È stato sviluppato, nell’ambito delle attività di ricerca dal gruppo di lavoro guidato dalla dott.ssa Maria Piane, Cardio-SM (Specifications Matcher), uno strumento web gratuito pensato per supportare ricercatori e clinici nell’interpretazione standardizzata delle varianti genetiche associate alle patologie cardiache ereditarie.
Il tool, che è stato sviluppato dal dott. Marco Fabiani PhD e dalla dott.ssa Silvia Caroselli MSc, biologi e specialisti in Genetica medica, si basa sulle linee guida internazionali ACMG/AMP adattate dal gruppo di esperti ClinGen Cardio VCEP ai geni della cardiomiopatia ipertrofica, fornendo un approccio guidato e trasparente all’applicazione dei criteri di classificazione.
Attraverso un’interfaccia intuitiva, Cardio-SM accompagna l’utente passo dopo passo nella valutazione delle varianti, contribuendo a migliorare la coerenza e la qualità delle analisi genetiche in ambito cardiovascolare.
La piattaforma, supporta l’analisi di otto geni chiave coinvolti nella cardiomiopatia ipertrofica: MYH7, MYBPC3, TNNI3, TNNT2, TPM1, ACTC1, MYL2 e MYL3.
Cardio-SM è accessibile gratuitamente all’indirizzo www.cardio-sm.org.